TY  - CHAP
A1  - Mundlos, Stefan
T1  - 4. Themenbereich genetische Diagnostik: Das humane Genom in der medizinischen Diagnostik
T2  - Fünfter Gentechnologiebericht : Sachstand und Perspektiven für Forschung und Anwendung / herausgegeben von Boris Fehse (Sprecher) ; Ferdinand Hucho ; Sina Bartfeld u. a. – Baden-Baden : Nomos-Verlagsgesellschaft, 2021
N2  - Im Sachstandsbericht von Stefan Mundlos werden die technischen Möglichkeiten der genetischen Diagnostik von den Anfängen mit Zytogenetik und sog. Sanger-Sequenzierung bis hin zur Revolution des Gebietes durch automatisierte Hochdurchsatzsequenzierungen (Next Generation Sequencing), der gleichzeitigen Analyse von Millionen DNA-Fragmenten, vorgestellt mit Blick auf ihre Funktionsweise, Vor- und Nachteile und diagnostischen Einsatzmöglichkeiten. Dabei geht der Autor auch auf Ganzgenomsequenzierungen, die Analyse genetischer Varianten und die Interpretation der erhobenen Daten ein. Anschließend werden gesetzliche Regelungen sowie Abrechnungsmodalitäten und der Zugang zu genetischer Diagnostik im deutschen Gesundheitswesen thematisiert. Auch Grenzen, Probleme und ethische Aspekte der Gendiagnostik werden erläutert, darunter die Uneindeutigkeit und Wahrscheinlichkeitsbasiertheit genetischer Daten sowie damit einhergehende Interpretationsschwierigkeiten. Angesichts dessen sowie von Zufalls- und Zusatzbefunden plädiert der Autor für eine Einschränkung auf klinisch begründete und notwendige Tests, eine Risiko-Nutzenabwägung und einen Vorrang der individuellen Selbstbestimmung. Zum Schluss wird das Ziel vorgestellt, eines Tages alle seltenen Erkrankungen diagnostizieren zu können, um den Patient*innen Jahre der Ungewissheit und falscher Therapien zu ersparen. Bis dahin müsse jedoch noch viel geforscht werden.
KW  - Gendiagnostik
KW  - Genetik
KW  - Gentechnologie
KW  - genetische Diagnostik
KW  - Sequenziermethoden
KW  - genomische Analyse
KW  - genetic diagnostics
Y1  - 2021
UR  - https://edoc.bbaw.de/frontdoor/index/index/docId/3578
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:kobv:b4-opus4-35786
SN  - 978-3-8487-8337-3
SP  - 114
EP  - 138
PB  - Nomos
CY  - Baden-Baden
ER  -