4. Themenbereich genetische Diagnostik: Das humane Genom in der medizinischen Diagnostik

  • Im Sachstandsbericht von Stefan Mundlos werden die technischen Möglichkeiten der genetischen Diagnostik von den Anfängen mit Zytogenetik und sog. Sanger-Sequenzierung bis hin zur Revolution des Gebietes durch automatisierte Hochdurchsatzsequenzierungen (Next Generation Sequencing), der gleichzeitigen Analyse von Millionen DNA-Fragmenten, vorgestellt mit Blick auf ihre Funktionsweise, Vor- und Nachteile und diagnostischen Einsatzmöglichkeiten. Dabei geht der Autor auch auf Ganzgenomsequenzierungen, die Analyse genetischer Varianten und die Interpretation der erhobenen Daten ein. Anschließend werden gesetzliche Regelungen sowie Abrechnungsmodalitäten und der Zugang zu genetischer Diagnostik im deutschen Gesundheitswesen thematisiert. Auch Grenzen, Probleme und ethische Aspekte der Gendiagnostik werden erläutert, darunter die Uneindeutigkeit und Wahrscheinlichkeitsbasiertheit genetischer Daten sowie damit einhergehende Interpretationsschwierigkeiten. Angesichts dessen sowie von Zufalls- und Zusatzbefunden plädiert der Autor für eine Einschränkung auf klinisch begründete und notwendige Tests, eine Risiko-Nutzenabwägung und einen Vorrang der individuellen Selbstbestimmung. Zum Schluss wird das Ziel vorgestellt, eines Tages alle seltenen Erkrankungen diagnostizieren zu können, um den Patient*innen Jahre der Ungewissheit und falscher Therapien zu ersparen. Bis dahin müsse jedoch noch viel geforscht werden.

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Metadaten
Author:Stefan Mundlos
URN:urn:nbn:de:kobv:b4-opus4-35786
ISBN:978-3-8487-8337-3
Parent Title (German):Fünfter Gentechnologiebericht : Sachstand und Perspektiven für Forschung und Anwendung / herausgegeben von Boris Fehse (Sprecher) ; Ferdinand Hucho ; Sina Bartfeld u. a. – Baden-Baden : Nomos-Verlagsgesellschaft, 2021
Publisher:Nomos
Place of publication:Baden-Baden
Document Type:Part of a Book
Language:German
Date of Publication (online):2021/11/04
Publishing Institution:Berlin-Brandenburgische Akademie der Wissenschaften
Release Date:2021/12/21
Tag:Sequenziermethoden; genetische Diagnostik; genomische Analyse
genetic diagnostics
GND Keyword:Gendiagnostik; Genetik; Gentechnologie
First Page:114
Last Page:138
Institutes:BBAW / Interdisziplinäre Arbeitsgruppe Gentechnologiebericht
Dewey Decimal Classification:5 Naturwissenschaften und Mathematik / 57 Biowissenschaften; Biologie / 570 Biowissenschaften; Biologie
6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Schriftenreihen in Einzelbeiträgen:BBAW / Schriftenreihen / Forschungsberichte der interdisziplinären Arbeitsgruppen / Band 44 : Fünfter Gentechnologiebericht : Sachstand und Perspektiven für Forschung und Anwendung
Licence (German):License LogoCreative Commons - CC BY-NC-ND - Namensnennung - Nicht kommerziell - Keine Bearbeitungen 4.0 International