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Im Sachstandsbericht von Stefan Mundlos werden die technischen Möglichkeiten der genetischen Diagnostik von den Anfängen mit Zytogenetik und sog. Sanger-Sequenzierung bis hin zur Revolution des Gebietes durch automatisierte Hochdurchsatzsequenzierungen (Next Generation Sequencing), der gleichzeitigen Analyse von Millionen DNA-Fragmenten, vorgestellt mit Blick auf ihre Funktionsweise, Vor- und Nachteile und diagnostischen Einsatzmöglichkeiten. Dabei geht der Autor auch auf Ganzgenomsequenzierungen, die Analyse genetischer Varianten und die Interpretation der erhobenen Daten ein. Anschließend werden gesetzliche Regelungen sowie Abrechnungsmodalitäten und der Zugang zu genetischer Diagnostik im deutschen Gesundheitswesen thematisiert. Auch Grenzen, Probleme und ethische Aspekte der Gendiagnostik werden erläutert, darunter die Uneindeutigkeit und Wahrscheinlichkeitsbasiertheit genetischer Daten sowie damit einhergehende Interpretationsschwierigkeiten. Angesichts dessen sowie von Zufalls- und Zusatzbefunden plädiert der Autor für eine Einschränkung auf klinisch begründete und notwendige Tests, eine Risiko-Nutzenabwägung und einen Vorrang der individuellen Selbstbestimmung. Zum Schluss wird das Ziel vorgestellt, eines Tages alle seltenen Erkrankungen diagnostizieren zu können, um den Patient*innen Jahre der Ungewissheit und falscher Therapien zu ersparen. Bis dahin müsse jedoch noch viel geforscht werden.
Ein Alleinstellungsmerkmal der Arbeit der IAG Gentechnologiebericht sind die sog. Problemfelderhebung und die Indikatorenanalyse, die hinsichtlich ihrer Ziele, Methodik und Ergebnisse in dem Beitrag von Angela Osterheider, Louise Herde und Lilian Marx-Stölting vorgestellt werden. Im Zentrum steht dabei das vielschichtige und von den verschiedensten Fachdisziplinen geprägte Feld der Gentechnologien in Deutschland. Darunter fallen Themen, die zum Teil seit Beginn der Arbeit der IAG im Rahmen von Themenbänden behandelt worden sind: so wird eine Untersuchung der Entwicklung über die Zeit hinweg ermöglicht: Gentherapie, Grüne Gentechnologie, Gendiagnostik, Stammzellforschung, Epigenetik, synthetische Biologie und Organoidforschung (als Teilbereich der Stammzellforschung).
Diese Themenfelder werden in einer messbaren und repräsentativen Form für die fachliche und interessierte breitere Öffentlichkeit erschlossen. Im Rahmen dieses Ansatzes werden zunächst qualitative Problemfelder, d. h. öffentlich diskutierte Aspekte und Fragen zu den Themen, erhoben, die dann den vier Leitdimensionen (wissenschaftliche, ethische, soziale und ökonomische Dimension) sowie Indikatoren (quantitative Daten im Zeitverlauf) zugeordnet werden. Die im Rahmen des Fünften Gentechnologieberichts beleuchteten Problemfelder sind: Realisierung Forschungsziele, Forschungsstandort Deutschland, öffentliche Wahrnehmung, soziale Implikationen, gesundheitliche Risiken, Dialogverpflichtung der Forschung und ethische Implikationen. Die Indikatoren, die die genannten Problemfelder quantitativ beschreiben und somit ihre Bedeutung messbar machen sollen, betreffen die mediale Abbildung, die Anzahl an Neuerscheinungen, Online- Suchanfragen, internationalen Fachartikeln, Fördermitteln durch den Bund, die DFG und die EU sowie öffentlichen Veranstaltungen zu den jeweiligen Themenfeldern.
Mit dem Kapitel "Themenbereich Gendiagnostik: Hochdurchsatz-Sequenzierung – eine Chance für die genetische Krankenversorgung in Deutschland" im "Dritten Gentechnologiebericht" wird ein umfassendes Monitoring zu den aktuellen Entwicklungen auf dem Gebiet der Gendiagnostik vorgelegt. Das Indikatoren-basierte Vorgehen, das in den letzten Jahren etabliert wurde, wird dabei fortgeführt. Zu den aufgegriffenen Themen gehören neben dem aktuellen Stand auch technische Perspektiven, genetisches Wissen als Herausforderung, Genomsequenzierung als Dienstleistung und deren Konsequenzen für die genetische Krankenversorgung sowie rechtliche und politische Aspekte. Problemfelder und Indikatoren zur Gendiagnostik runden den Beitrag ab.
Mit dem "Dritten Gentechnologiebericht" legt die gleichnamige Interdisziplinäre Arbeitsgruppe der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften (BBAW) abermals ein umfassendes Monitoring zu den aktuellen Entwicklungen auf dem Gebiet der Gentechnologie vor. In bewährter interdisziplinärer Weise wird der aktuelle Stand von Wissenschaft und Technik anhand verschiedener Gebiete der Gentechnologie analysiert. Das Indikatoren-basierte Vorgehen, das in den letzten Jahren etabliert wurde, wird dabei fortgeführt. In Überblicksartikeln werden zudem sechs Themenbereiche fokussiert betrachtet: die Epigenetik in der Bio-Medizin, die molekulargenetische Diagnostik, die Gentherapie, die Forschung an Stammzellen, der Gentechnologieeinsatz in Pflanzenzüchtung und Agrarwirtschaft sowie das interdisziplinäre Feld der synthetischen Biologie. Von den Mitgliedern gemeinschaftlich verabschiedete Kernaussagen und Handlungsempfehlungen, die die relevantesten Entwicklungen und Tendenzen der Themenbereiche darstellen, runden den Bericht ab.
Mit dem "Dritten Gentechnologiebericht" legt die gleichnamige Interdisziplinäre Arbeitsgruppe der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften (BBAW) abermals ein umfassendes Monitoring zu den aktuellen Entwicklungen auf dem Gebiet der Gentechnologie vor. In bewährter interdisziplinärer Weise wird der aktuelle Stand von Wissenschaft und Technik anhand verschiedener Gebiete der Gentechnologie analysiert. Das Indikatoren-basierte Vorgehen, das in den letzten Jahren etabliert wurde, wird dabei fortgeführt. In Überblicksartikeln werden zudem sechs Themenbereiche fokussiert betrachtet: die Epigenetik in der Bio-Medizin, die molekulargenetische Diagnostik, die Gentherapie, die Forschung an Stammzellen, der Gentechnologieeinsatz in Pflanzenzüchtung und Agrarwirtschaft sowie das interdisziplinäre Feld der synthetischen Biologie. Von den Mitgliedern gemeinschaftlich verabschiedete Kernaussagen und Handlungsempfehlungen, die die relevantesten Entwicklungen und Tendenzen der Themenbereiche darstellen, runden den Bericht ab. Die Einleitung bietet eine Einführung in die verschiedenen Themen, die methodischen Grundlagen sowie die Struktur des Berichtes.
Mit dem "Dritten Gentechnologiebericht" legt die gleichnamige Interdisziplinäre Arbeitsgruppe der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften (BBAW) abermals ein umfassendes Monitoring zu den aktuellen Entwicklungen auf dem Gebiet der Gentechnologie vor. Das Inhaltsverzeichnis bietet einen Überblick über die verschiedenen Kapitel und deren Autorinnen und Autoren.